¿Cómo es la vida con la talasemia mayor?

Answer 1

La talasemia mayor son aquellos pacientes que dependen de una transfusión de sangre regular para su supervivencia. Estos pacientes suelen manifestar los síntomas a una edad muy temprana, alrededor de los 6 meses. Estos pacientes exhiben bajos niveles de hemoglobina. Por lo tanto, se manifiestan como anemia más pálida e infecciones recurrentes.

La transfusión regular conduce a una sobrecarga de hierro en el cuerpo del paciente, ya que una unidad de sangre contiene aproximadamente 200 mg de hierro. Nuestra absorción diaria de hierro es de aproximadamente 1 mg. Por lo tanto, con una unidad de transfusión de sangre, transferimos cerca de 6 meses de almacenamiento de hierro en el cuerpo del receptor.

Los pacientes en transfusión regular adquieren una tremenda cantidad de hierro. Este hierro se acumula en el hígado causando disfunción de hepatitis / insuficiencia hepática. También se acumula en el corazón, causando miocardiopatía e insuficiencia cardíaca. También se acumulan en diferentes glándulas del cuerpo causando retraso en el crecimiento, hipotiroidismo gradual, diabetes, etc.

Answer 2

Se hereda como un trastorno autosómico recesivo.
En general, el paciente sufre principalmente deformidades óseas, enfermedades cardiovasculares, dolor torácico, retraso del crecimiento puberal, esplenomegalia, etc.
Como este trastorno particular se desarrolló originalmente en el Mediterráneo … desarrolló una resistencia única a la malaria.
Sin embargo, el individuo es altamente susceptible a las infecciones.
El estado mental psicológico también puede variar debido a la enfermedad.