La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), es una condición genética rara que hace que el cuerpo de un niño envejezca rápidamente. La mayoría de los niños con progeria no viven más de 13 años. La enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. Afecta a aproximadamente 1 de cada 4 millones de nacimientos en todo el mundo.
Un solo error en cierto gen hace que produzca una proteína anormal. Cuando las células usan esta proteína, llamada progerina, se descomponen más fácilmente. La progerina se acumula en muchas células de niños con progeria, lo que hace que envejezcan rápidamente.
La progeria no se hereda ni se transmite en familias.
Síntomas
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La mayoría de los niños con progeria lucen saludables cuando nacen, pero comienzan a mostrar signos de la enfermedad durante su primer año. Los bebés con progeria no crecen ni aumentan de peso normalmente. Desarrollan rasgos físicos que incluyen:
Una cabeza más grande, Ojos grandes, Una mandíbula inferior pequeña, Una nariz delgada con una punta “pico”, Orejas que sobresalen, Venas en las que se puede ver un crecimiento dental lento y anormal, Una voz aguda, Pérdida de grasa corporal y músculo, Pérdida de cabello, incluyendo pestañas y cejas.
A medida que los niños con progeria crecen, contraen enfermedades que esperarías ver en personas de 50 años o más, incluida la pérdida ósea, el endurecimiento de las arterias y las enfermedades cardíacas. Los niños con progeria generalmente mueren de ataques al corazón o derrames cerebrales.
La progeria no afecta en absoluto la inteligencia o el desarrollo cerebral de un niño. Tampoco es más probable que un niño con la afección contraiga infecciones que otros niños.
Diagnóstico de progeria
Dado que los síntomas son muy notables, es probable que el pediatra de su hijo los detecte durante un chequeo de rutina.
Si ve cambios en su hijo que parecen síntomas de progeria, haga una cita con su pediatra o médico de familia. Su médico realizará un examen físico, evaluará la audición y la visión, medirá el pulso y la presión arterial y comparará la altura y el peso de su hijo con otros niños de la misma edad.
Luego, si su pediatra está preocupado, es posible que necesite ver a un especialista en genética médica, que puede confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre.